GR-PRA1 - Atrophie Progressive de la Rétine - Golden Retriever
Perte de vision progressive
Description:
Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptomes:
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale
Age d'aparition:
Entre 6 et 7 ans
Fréquence:
4% de porteurs dans la population française 8% de porteurs dans la population anglaise
Gène impliqué:
SLC4A3
Mutation testée:
c.2601_2602insC
Transmission:
Autosomique Récessive
Brevet:
-Remarques:
Un autre test ADN (APR-prcd) est disponible pour dépister une autre forme d'APR dans cette race.
LA GR-PRA2 :
est une maladie grave causée par la suppression d’une base du gène TTC8 (environ 699delA). Cette suppression décale le cadre de lecture menant à la création de codon d'arrêt prématuré. L'atrophie rétinienne se développe chez les chiens à partir de l'âge de 5 ans. La maladie se caractérise par la dégénérescence de la rétine provoquant une perte de vision progressive conduisant à une cécité complète.
Le GR-PRA2 est une maladie héréditaire récessive. La maladie se développe chez les chiens qui héritent du gène muté de chaque parent. Ces chiens sont désignés comme étant P / P (positif / positif). Les porteurs du gène muté sont désignés par N / P (négatif / positif). Les porteurs ont hérité du gène muté d'un seul parent et ne présentent aucun signe clinique. Cependant, ils transmettent la maladie à leur progéniture. En accouplant deux hétérozygotes (N / P), il y aura théoriquement 25% de la progéniture en bonne santé, 50% de la progéniture sera porteuse et 25% de la progéniture héritera du gène muté des deux parents et sera affectée par le gène GR- PRA2. L'accouplement d'un chien en bonne santé (N / N) avec un porteur de cette mutation (N / P) produira théoriquement 50% de porteurs et 50% de progénitures en bonne santé. Si un porteur (N / P) est accouplé avec un chien atteint (P / P), il y aura théoriquement 50% de chiens atteints et 50% de porteurs.
S'il y a une raison de croire que le chien peut souffrir d'une atrophie rétinienne, il est recommandé de tester le chien pour le GR-PRA2 avec le GR-PRA1 et le PRA-prcd. Il est fort probable qu'une autre mutation responsable de cette maladie sera découverte à l'avenir. Bien que la plupart des cas d’ARP aient été expliqués par des tests génétiques, il existe toujours des chiens chez lesquels l’atrophie rétinienne a été diagnostiquée alors que, selon l’examen génétique du PRA-prcd, du GR-PRA1 et du GR-PRA 2, devrait être négatif pour cette maladie.
LA GR-PRA2 :
est une maladie grave causée par la suppression d’une base du gène TTC8 (environ 699delA). Cette suppression décale le cadre de lecture menant à la création de codon d'arrêt prématuré. L'atrophie rétinienne se développe chez les chiens à partir de l'âge de 5 ans. La maladie se caractérise par la dégénérescence de la rétine provoquant une perte de vision progressive conduisant à une cécité complète.
Le GR-PRA2 est une maladie héréditaire récessive. La maladie se développe chez les chiens qui héritent du gène muté de chaque parent. Ces chiens sont désignés comme étant P / P (positif / positif). Les porteurs du gène muté sont désignés par N / P (négatif / positif). Les porteurs ont hérité du gène muté d'un seul parent et ne présentent aucun signe clinique. Cependant, ils transmettent la maladie à leur progéniture. En accouplant deux hétérozygotes (N / P), il y aura théoriquement 25% de la progéniture en bonne santé, 50% de la progéniture sera porteuse et 25% de la progéniture héritera du gène muté des deux parents et sera affectée par le gène GR- PRA2. L'accouplement d'un chien en bonne santé (N / N) avec un porteur de cette mutation (N / P) produira théoriquement 50% de porteurs et 50% de progénitures en bonne santé. Si un porteur (N / P) est accouplé avec un chien atteint (P / P), il y aura théoriquement 50% de chiens atteints et 50% de porteurs.
S'il y a une raison de croire que le chien peut souffrir d'une atrophie rétinienne, il est recommandé de tester le chien pour le GR-PRA2 avec le GR-PRA1 et le PRA-prcd. Il est fort probable qu'une autre mutation responsable de cette maladie sera découverte à l'avenir. Bien que la plupart des cas d’ARP aient été expliqués par des tests génétiques, il existe toujours des chiens chez lesquels l’atrophie rétinienne a été diagnostiquée alors que, selon l’examen génétique du PRA-prcd, du GR-PRA1 et du GR-PRA 2, devrait être négatif pour cette maladie.